| 2022年6月25日 |
新技術有助於揭示人類基因組的內部工作（（Nanowerk新聞）Weill Cornell Medicine和New York Genome Center研究人員與牛津納米孔技術合作，開發了一種新方法來大規模評估人類基因組的三維結構或基因組折疊方式。基因組是一組遺傳指令，DNA或RNA，使生物體能夠發揮作用。 |
| 使用這種方法，研究人員證明了包括基因表達在內的細胞功能可能會受到基因組中同時相互作用的調節元素的組，而不是這些成分對。他們的發現，發表在自然生物技術（（“通過納米孔測序揭示的3D基因組互動中的團隊體係結構”），可能有助於闡明基因組結構與細胞身份之間的關係。 |
| “了解三維基因組結構將幫助研究人員更好地了解基因組的功能，尤其是它如何編碼不同的細胞身份，”高級作者MarcinImieliński博士在計算生物醫學中的病理學和實驗室醫學和計算基因組學副教授MarcinImielińskiAT威爾·康奈爾（Weill Cornell）醫學和紐約基因組中心的核心成員。他說：“我們必須研究基因組結構的方式為我們提供了驚人的見解，但也有關鍵的局限性。” |
| 例如，以前評估基因組三維結構的技術使研究人員可以研究兩個基因座或基因組上的物理位置的頻率，從而相互作用。傳統上，已經觀察到了一對稱為增強子和啟動子的基因座 - 基因組中相互作用以影響基因表達的組成部分。 |
| 有關這些配對的信息提供了對基因組結構和功能的不完整見解。例如，將折疊模式與基因組對特定細胞身份的編碼（例如肝髒，肺或上皮細胞）的編碼很困難。Weill Cornell Medicine的Edward Meyer癌症中心。科學家認為這種折疊會影響基因表達。他說：“但是如何編碼細胞類型，尤其是在DNA的結構中，這是一個謎。” |
| Imieliński和他的研究團隊，包括第一作者Aditya Deshpande，他是三機構博士學位的最新畢業生。在Imieliński實驗室工作的計算生物學和醫學計劃開發了一種新的全基因組測定法和算法，使他們能夠研究基因座的小組，而不僅僅是成對。 |
| 他們調整了傳統技術HI-C（染色質構象捕獲），該技術評估了DNA和蛋白質的混合物，以分析三維基因組結構，以納米孔測序或對DNA分子的長，連續的鏈條進行高通量測序。研究人員稱之為孔隙C的結果測定使他們能夠觀察數千萬的三維基因座組。 |
| 他們還開發了統計方法，以確定哪些基因座分組很重要，它們是否合作地相互作用以影響基因表達。Imieliński說：“基因組的許多三維相互作用並不重要。”“我們的分析方法有助於我們優先考慮可能對基因組功能至關重要的組相互作用。”作為研究的關鍵發現，研究人員發現，DNA元件的最重要的合作組發生在與細胞身份相關的基因周圍。 |
| 未來的實驗將探索哪些基因組成分的特定組對於細胞身份的各個方麵至關重要。新技術還可以幫助研究人員了解幹細胞（未成熟，身體的主要細胞）如何分化為不同的細胞類型。 |
| 此外，研究人員可能會更好地了解癌細胞中的異常。Imieliński說：“將來，這項技術可能確實有助於了解癌細胞基因組如何重新排列，以及這些重新排列如何驅動改變的細胞身份，從而使癌症能夠生長和傳播。” |
